胎龄33周+患有枫糖尿病,这个病和糖尿病是亲戚吗?

[日期:2017-12-25   作者:丁俊彩   科室:新生儿科 ]
 

  提起糖尿病,这类患者在大家眼前自然会浮现出一组画面:中老年人,肥胖,缺乏运动者。长期以高血糖为特征的代谢性疾病。

  提到枫糖尿病大多数脑海里则是一片空白,枫糖尿病到底是什么病呢?

  上个月,我院新生儿科收治一位胎龄33周+的小婴儿,小婴儿是出生体重仅1100g的早产极低体重儿,出生后反复出现难以纠正的低血糖,腹胀,喂养不耐受,体重、身高、头围各项指标增长不达标,与同胎龄的早产儿差异非常明显。最后查遗传代谢疾病发现此患儿亮氨酸及缬氨酸显著增高,提示枫糖尿病。

  枫糖尿病是由于细胞线粒体基质内支链α 酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷导致的常染色体隐性遗传病,又称分支酮酸尿症,分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻所致。因患儿尿中带有枫糖浆的香甜气味而得名。枫糖尿病常发生在新生儿期或婴儿期,该病在全世界新生儿中的发病率为1/18.5万。一旦诊断明确需长期低蛋白质饮食控制。研究表明,多数患儿在胎儿期大脑已受到损伤,及时治疗并不能逆转已经造成的神经损伤,多数患儿出现智力落后、运动障碍甚至死亡。

  简单来说,枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍性疾病。而糖尿病是胰岛素惹的祸。两个疾病真的是风马牛不相及的。可是半毛钱关系都没有,别以为枫糖尿病也有“糖尿病”三个字,就把它们扯上关系认作兄弟,就大错特错了。